ГоловнаЗахворюванняДієтаКонсультаціяРецептиФорумБлоґиМастеркласНовиниФКУ АкадеміяКонтакти

Проект наказу Міністерства охорони здоров'я України "Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії"

Сайт МОЗ

 Статус: Проект - архів

 

МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ
НАКАЗ
 N
м.Київ
  

 

Повідомлення про оприлюднення

Проект наказу Міністерства охорони здоров'я України"Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії"

Пояснювальна записка

 

 


 Повідомлення про оприлюднення проекту наказу Міністерства охорони здоров'я України

"Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії"

 На виконання наказу Міністерства охорони здоров'я України "Про затвердження Галузевої програми стандартизації медичної допомоги на період до 2020 року", наказу Міністерства охорони здоров'я України від 15 квітня 2013 року № 303 "Про створення мультидисциплінарних робочих груп з розробки медичних стандартів (уніфікованих клінічних протоколів) медичної допомоги на засадах доказової медицини в 2013 році" робочою групою за участю провідних профільних спеціалістів медичної галузі розроблено проект наказу " Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії" .

Проект наказу та повідомлення про оприлюднення проекту розміщено на сайті Міністерства охорони здоров'я України:  moz.gov.ua.

Пропозиції та зауваження просимо надсилати впродовж місяця з дня оприлюднення до Департаменту реформ та розвитку медичної допомоги Міністерства охорони здоров'я України або в електронному вигляді на адресу: medstandards@dec.gov.ua

Контактна особа – Ліщишина О.М.(тел. 044-536-13-40)

 

 


 

ПРОЕКТ

 

Про затвердження та впровадження

медико-технологічних документів зі

стандартизації медичної допомоги

при фенілкетонурії

 

Відповідно до частини першої статті 141 Основ законодавства України про охорону здоров'я, підпункту 6.3 підпункту 6 пункту 4 Положення про Міністерство охорони здоров'я України, затвердженого Указом Президента України від 13 квітня 2011 року № 467, наказу Міністерства охорони здоров'я України від 28 вересня 2012 року № 751 "Про створення та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги в системі Міністерства охорони здоров'я України", зареєстрованого в Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 року за № 2001/22313, на виконання пунктів 2, 3 та 13 Плану заходів Міністерства охорони здоров'я України з реалізації Галузевої програми стандартизації медичної допомоги на період до 2020 року, затвердженого наказом Міністерства охорони здоров'я України від 16 вересня 2011 року № 597, з метою удосконалення медичної допомоги при фенілкетонурії

 

НАКАЗУЮ:

 

1. Затвердити Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги "Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії", що додається.

2. Департаменту медичної допомоги (С. Хотіна) забезпечити перегляд та оновлення Уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого пунктом 1 цього наказу, не пізніше грудня 2017 року.

3. Міністру охорони здоров'я Автономної Республіки Крим, керівникам структурних підрозділів з питань охорони здоров'я обласних, Київської та Севастопольської міських державних адміністрацій, керівникам закладів охорони здоров'я, що належать до сфери управління Міністерства охорони здоров'я України, забезпечити:

1) розробку в закладах охорони здоров'я локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнтів) на основі Уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого пунктом 1 цього наказу;

2) упровадження та моніторинг дотримання в закладах охорони здоров'я зазначених локальних протоколів медичної допомоги (клінічних маршрутів пацієнта) при наданні медичної допомоги пацієнтам.

4. Державному підприємству "Державний експертний центр Міністерства охорони здоров'я України" (І. Шкробанець) забезпечити внесення медико-технологічних документів до реєстру медико-технологічних документів.

5. Контроль за виконанням цього наказу покласти на заступника Міністра – керівника апарату А. Терещенко.

 

МіністрО. КВІТАШВІЛІ

 

 


 

Пояснювальна записка

 

до проекту наказу Міністерства охорони здоров'я України

 

"Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при фенілкетонурії"

Короткий опис проблеми. Актуальність для України

 

Гіперфенілаланінемії (ГФА) – це генетично гетерогенна група спадкових захворювань, обумовлених порушенням метаболізму фенілаланіну або біохімічних процесів, пов'язаних з ним. Найбільш поширеною причиною порушення обміну фенілаланіну є дефіцит фенілаланін-4-гідроксилази (ФАГ) – фермента, що забезпечує метаболізм фенілаланіну у тирозин. Крім того, існують форми ГФА, пов'язані з порушенням обміну тетрагідробіоптеріну (ВН4) – коферменту, також залученого до процесу гідроксилювання ароматичних амінокислот. Таким чином, в основу класифікації цієї групи захворювань на сьогодні покладено природу первинного біохімічного дефекту, що призводить до виникнення захворювання:

1. ГФА, пов'язані з дефіцитом ФАГ:

1.1. Класична фенілкетонурія (ФКУ);

1.2. М'яка гіперфенілаланінемія;

2. ГФА, пов'язані з порушенням обміну ВН4:

2.1. Порушення біосинтезу ВН4:

а) дефіцит гуанозин-5-трифосфатциклогідролази І (GTPCH І);

б) дефіцит 6-пірувоіл-тетрагідроптерінсінтази (PTPS);

в) дефіцит сепіаптерінредуктази (SR);

2.2. Порушення регенерації (рециклінгу) ВН4:

а) дефіцит птерін-4а-карбіноламіндегідратази (PCD);

б) дефіцит дігідроптерідінредуктази (DHPR);

3. ГФА, повязані з порушенням обміну інших амінокислот:

3.1. Тирозинемія;

4. Транзиторні форми ГФА.

За даними неонатального скринінгу, поширеність ФКУ в різних регіонах України коливається від 1:4500 до 1:10000, у середньому частота даного захворювання серед немовлят складає 1:7697 (2008 г) – 1:7027 (2010). Найбільш часто зустрічається класична форма ФКУ, при якій дієтотерапія є найбільш ефективним методом лікування, на частку "атипових" форм захворювання припадає 1- 3 % випадків. Клінічні ознаки ФКУ досить довго можуть носити неспецифічний характер, що значно погіршує можливість своєчасної їх діагностики. Пізня діагностика, в свою чергу, призводить до повної маніфестації ФКУ, до інвалідизації, а рання діагностика і адекватне лікування корегують порушений метаболізм, спрямовуючи його в нормальне русло за рахунок патогенетичної терапії.

 

Мета і шляхи її досягнення

Забезпечення якості, ефективності та доступу до медичної допомоги пацієнтів із фенілкетонурією шляхом встановлення єдиних вимог щодо діагностики, лікування та реабілітації хворих, обґрунтування кадрового забезпечення та оснащення закладів охорони здоров'я; визначення індикаторів якості медичної допомоги для проведення моніторингу та клінічного аудиту в закладах охорони здоров'я.

 


Завантажити: dn_20141208_0_dod_akn.pdf ( 511 Kb ), dn_20141208_0_dod_ukp.pdf ( 843.2 Kb )