Долгожданная забота. Государство обещает пожизненно обеспечить лекарствами неизлечимо больных людей

По статистике, в Украине на 10 тысяч населения приходится один больной орфанным (редким) заболеванием - такие пациенты полностью зависят от лекарств, которых не купишь в обычной аптеке, и без серьезной финансовой поддержки не доживают до 5-летнего возраста

Просмотр видео

Алексей Кекух с женой уже почти три недели ездят на проверки в генетические центры. У 3-месячной дочки - подозрение на муковисцедоз. Это заболевание неизлечимо. Оно возникает при наличии у обоих родителей определенного гена, мутация которого и приводит к болезни потомства - объяснили семье врачи.

Алексей Кекух

отец ребенка с подозрением на муковисцедоз

Анализы нужно сдавать, как ребенку, точно также и родителям, поскольку заболевание, возможно, генетическое, и оно зависит не только от самого ребенка, а также от родителей. Поэтому сдаем анализы и мы, и сдаем анализы ребенка, чтобы проверить свой потенциальный риск при дальнейших беременностях и так же влияние этого риска на подтверждение болезни ребенка

В генетических центрах уже много лет изучают симптомы и ищут пути лечения неизлечимых орфанных заболеваний. Орфанными называются редкие, в основном, генетические болезни. 75% носителей таких заболеваний - дети. Большинство из них не доживает до зрелого возраста. Муковисцедоз - одна из таких болезней. Относится к немногим, наличие которых проверяют у всех новорожденных. Еще в роддомах у детей для этого берут кровь из пятки. Если нужные показатели повышены - родителей с малышами вызывают в генетический центр и проводят контрольные проверки.

Ольга Андрющенко

биохимик

Вот из этого вот 3 мм пятнышка мы можем сказать - здоровый ребенок или больной. И чем раньше мы этот анализ сделаем, то вероятность, что этот ребенок вырастет здоровым, полноценным, ну как - здоровым, скажем так – более-менее здоровым, он не будет инвалидом. Он будет ходить в школу, у нас даже есть детки, которые с фенилкетонурией учатся в институтах и работают, и рожают детей, потому что мы смогли вовремя, слаженно сработать

Муковисцедоз считается одной из наиболее распространенных орфанных болезней. Только в Харьковской области - 64 человека с таким диагнозом. Около 18 из них - взрослые.

Анна Яновская

зав.центром наследственных заболеваний легких

Этому заболеванию уделяется много внимания, потому как для него существует лечение, ну то есть эти люди лечатся всю жизнь. Чтобы лечение было более успешным, диагноз должен быть поставлен максимально рано и максимально рано должно назначаться лечение

На лечение редких болезней в каждом отдельном случае нужны большие деньги. А конечного срока нет. С такими диагнозами не выздоравливают и, в буквальном смысле, живут на лекарствах. Семейные бюджеты обычных украинцев такие траты не тянут. И большинство детей умирает, не дожив до пяти лет. Фенилкетонурия, мукополисахаридоз, муковисцедоз, тирозинемия - сейчас в мире орфанными признаны 250 болезней. В Украине такого списка нет. И только на этой неделе - на 23 году независимости Украины - власть приняла законопроект, согласно которому лекарствами людей с орфанными заболеваниями будет обеспечивать государство.

Поправка к Закону Украины «Об охране здоровья», внесенная 15 апреля 2014 г.

Граждане, которые страдают редкими (орфанными) заболеваниями, бесперебойно и бесплатно обеспечиваются необходимыми для лечения этих заболеваний лекарственными средствами и соответственными пищевыми продуктами для специального диетического употребления в соответствии с их перечнем и объемами, утвержденными центральным органом исполнительной власти

Украинцы нововведениями довольны. Чтобы изменения в закон были эффективными, законотворцев консультировали и харьковские генетики, и родители, дети которых страдают орфанными заболеваниями, и представители Академии правовых наук. То есть все те, кто о проблеме знает не понаслышке, рассказывает директор Харьковского специализированного медико-генетического центра Елена Гречанина.

Елена Гречанина

директор Харьковского специализированного медико-генетического центра

Мы понимали, что без закона, конечно, что-либо изменить нельзя и без формулировки «пожизненное лечение». Вот эта вот формулировка в законе «довічного лікування» - это то, о чем мечтали мы и мечтали наши дети, потому что 28 лет мы с фенилкетонурией работаем, сейчас я вот собрала неделю назад семьи, которые имеют детей уже после 18 лет, это те детки, которые проходили через нас, потому что мы же за ними ведем диспансерное наблюдение

Над законом работали несколько лет. Теперь - говорят специалисты – главное, чтобы закон начал действовать не только на бумаге. Потому что для таких больных важно принимать лекарства регулярно, а значит - от госфинансирования будет зависеть их жизнь.

Елена Гречанина

директор Харьковского специализированного медико-генетического центра

Самое страшное, серьезное - мы можем начать лечение, а потом, если его не окажется, ребенок не только остановится в своем развитии, но он будет отходить к первоначальному своему состоянию. То есть к ухудшению

В ближайшее время к закону приложат список заболеваний, которые попадут под действие документа. И люди, страдающие ими, смогут получать пожизненное обеспечение лекарствами. Также в бюджет государства внесут новую статью расходов в оздоровительной сфере, сумма которой пока не определена.

Источник: Objectiv.Tv