За матеріалами 32-ї Щорічної конференції E. S. PKU, 1-4 листопада 2018 р., Венеція, Італія Lynne Aitkenhead, Clinical Psychologist, Universiry College London Hospitals NHS Вступ Відповідно до чинних Європейськими рекомендаціями лікування ФКУ рівень ФА протягом усього життя не має перевищувати 10 мг%. Однак багато дорослих з ФКУ на практиці мають більш високий рівень ФА. Існує багато дослідже...
Читати далі За матеріалами 32-ї Щорічної конференції E. S. PKU, 1-4 листопада 2018 р., Венеція, Італія Сюзанна Форд Метаболічний дієтолог Bristol North NHS Trust і радник по дієті National Society to Phenylketonuria Фенілаланін токсичний для плоду, а неконтрольований рівень ФА призводить до синдрому материнської ФКУ. Багато вже було написано про синдром материнської ФКУ і результати вагітності ...
Читати далі За матеріалами 32-ї Щорічної конференції E. S. PKU, 1-4 листопада 2018 р., Венеція, Італія Anne Daly Senior Specialist IMD Dietitian, Birmingham children's Hospital, UK Під час досліджень пацієнти були розбиті на дві групи. Завданням дослідження було визначення впливу тривалого вживання лікувальних замінників білка на основі глікомакропептидів (CGMP) на концентрації ФА/ТИР, нутритивн...
Читати далі За матеріалами 32-ї Щорічної конференції E. S. PKU, 1-4 листопада 2018 р., Венеція, Італія Христина Романі, Філіппо Мантія, Франческа Нардеккия, Аніта Мак-Доналд, Ліана Палермо і Вінченцо Леуцци. Ми досягли великого прогресу в нашому розумінні Фенілкетонурії (ФКУ) та її результатів. Проте до цих пір неясно, які найкращі методи моніторингу цього захворювання і те, чи є метаболічний контроль однаково в...
Читати далі За матеріалами 32-ї Щорічної конференції E. S. PKU, 1-4 листопада 2018 р., Венеція, Італія Андреа Пілотто Департамент нейродегенерации, Інститут клінічних досліджень мозку їм. Герті, Університету Тюбінгена (Німеччина) та департамент клінічних і експериментальних наук, Університет Брешії, Італія Вступ: пацієнти з ФКУ, виявлені завдяки скринінгу новона...
Читати далі (за матеріалами статті «Practices in prescribing protein substitutes for PKU in Europe: no uniformity of approach», Molecular Genetics and Metabolism, 2015) Лікувальна амінокислотна суміш без фенілаланіну (АКС) – основне джерело надходження білка для пацієнтів з фенілкетонурією (ФКУ), які знаходяться на низкофенилаланиновой дієті. Вона в основному базується на вільних L-амінокислота...
Читати далі За матеріалами Щорічної 31-ї Конференції E. S. PKU, Hell, Norway, 2017 (Roberto Zori, Prof. of the University of Florida, USA) Фенілкетонурія – це захворювання, викликане дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази (РАН), що призводить до накопичення фенілаланіну. Ідея полягає в тому, щоб створити фермент, який буде розщеплювати фенілалан...
Читати далі За матеріалами Щорічної 31-ї Конференції E. S. PKU, Hell, Norway, 2017 (Dr. Rianne Jahja, University Medical Center Groningen, the Netherlands) У літературі, що стосується досліджень дорослих з ФКУ, є дані про зміни у білій речовині мозку, зниження активності мозку, зниження рівня IQ на 4-10 пунктів, порушення виконавчих функцій і поведінкових проблем. Ми вирі...
Читати далі За матеріалами Щорічної 31-ї Конференції E. S. PKU, Hell, Norway, 2017 Хвороба була вперше описана в 1934 році доктором Асбьорном Фолінгом. У 1950-х роках була розроблена спеціальна суміш з низьким вмістом фенілаланіну, в Каліфорнії був початий скринінг немовлят за аналізом сечі. У 60-ті роки був розроблений тест Гатрі і запущений масовий скринінг за аналізом крові до ...
Читати далі За матеріалами Щорічної 31-ї Конференції E. S. PKU, Hell, Norway, 2017 (University Medical Center Groningen, the Netherlands) Пацієнти, які приймають сапроптерин, збільшують кількість натурального білку і зменшують кількість АКС. При цьому у них зростає ризик серцево-судинних захворювань та зменшення концентрації мікроелементів. Були в...
Читати далі