ГоловнаЗахворюванняДієтаКонсультаціяРецептиФорумБлоґиМастеркласНовиниФКУ АкадеміяКонтакти
Розділи
Дитина та фенілкетонурія. Що необхідно знати батькамЩо таке фенілкетонурія (ФКУ), діагностика, лікуванняЯк жити з фенілкетонурієюІнструкції батькам дитини з фенілкетонурієюЯк мотивувати дитину дотримуватися дієтиПричини коливання рівня фенілаланінуФенілкетонурія у підлітків і дорослихФенілкетонурія і вагітністьВи та фенілкетонуріяФенілкетонурія та інтелектФенілкетонурія. Загальна інформаціяСхема диспансерного спостереження при ФКУРекомендований рівень ФА«ХАРЧОВИЙ СВІТЛОФОР»Організація дієтотерапіїМетодика розрахунку потреб у білкуМатеринська фенілкетонуріяДієтичне лікування при атипової формі ФКУОцінка психомотороного розвитку дитини Фенілкетонурія - дієта на все життя. Польський досвідНейротоксичність фенілаланінуРекомендації з лікування фенілкетонурії в ПольщіСтан кісткової тканини при ФКУМатеринська фенілкетонуріяПрофілактика материнської фенілкетонурії - польський досвідЯк поліпшити відповідність в дієті при фенілкетонуріїДіяльність пацієнтов із ФКУ в ПольщіНастанови з медикаментозного та дієтичного лікування ФКУСучасні підходи в лікуванні феннилкетонурии. КуванБНАК - препараті для лікування фенілкетонурії

book.gifУніфікований клінічний протокол первинної та вторинної спеціалізованої медичної допомоги: скачати

book.gifДієтотерапія фенілкетонурії в залежності від віку хворого: скачати

book.gifДіагностика фенілкетонурії і дієта в період новонародженості: скачати

book.gifФенілкетонурія - дієта на все життя: скачати
 

book.gifМФКУ - Материнська фенілкетонурія: скачати
 

book.gifФКУ - дієта на все життя (National PKU news, USA) скачати
 

Підписка
подписка на новости Отримуйте новини на e-mail підписавшись на наші розсилки:

Новини Української ФКУ організації

Подписаться письмом

Дитина та фенілкетонурія. Що необхідно знати батькам

Шановні батьки!

З величезною радістю повідомляємо, що наша книга практичних порад для батьків "Ростимо дитину з ФКУ" вже доступна в електронному вигляді. В меню зліва сторінці Консультація ви знайдете посилання для скачування. У книзі викладені основні принципи дієтотерапії, приклади розрахунку дієти, таблиці, корисні поради. Сподіваємося, що ця книга стане вашим помічником.

homepage.jpgЯкщо у вашій родині з'явилася дитина з фенілкетонурією - не впадайте у відчай. Фенілкетонурія - одне з небагатьох генетичних захворювань, яка на сьогоднішній день має позитивний прогноз. Відразу ж після встановлення діагнозу вам запропонують перевести дитину на лікувальну дієту. Не сумнівайтеся, це єдиний спосіб зберегти інтелект дитини. Від вас буде потрібно багато зусиль, щоб точно слідувати рекомендаціям, і ваша дитина виросте таким же, як інші діти, тільки не здавайтеся. Ми вже пройшли через це і, пам'ятаючи свій розпач і розгубленість в той момент, ми вирішили надати вам підтримку, поділитися досвідом і дати практичні поради. Ми постараємося пояснити, що це за хвороба і які її особливості перспективи.

Доведеним фактом на даний момент є те, що виростити нормального, звичайного дитини при діагноз ФКУ - можливо! Багато дітей з цим захворюванням зараз навчаються у ВУЗах, створюють сім'ї і самі заводять здорових дітей. Цей факт - реальність. Тому ми і вирішили створити цей сайт, щоб ви не робили тих помилок, яких можна легко уникнути. Ми хочемо підтримати вас у той самий важкий момент, коли здається, що життя перетворилося на суцільне чорне пляма, з якого немає виходу. Повірте - все це не так! Вихід є - це навчитися дотримуватися дієти і тоді життя знову заграє всіма кольорами. Ніхто не каже, що дотримуватися дієти - це легко. Тут теж багато проблем, а як же без них! Але все це коштує ваших праць. Вони окупляться сторицею, а перша осмислена посмішка вашого малюка, його успіхи в розвитку будуть вам нагородою.

На жаль, у нашому суспільстві ще не звикли усвідомлювати, що кожна дитина індивідуальна, а діти з ФКУ потребують найбільшої уваги. Тому неможливо обіцяти, що труднощів не буде. Запам'ятайте! Ви не самотні з цією проблемою і ми, батьки дітей старшого віку, дуже хочемо спілкуватися з вами, щоб підказати, допомогти розібратися у всіх тонкощах лікування вашої дитини. Ми спілкуємося на нашому Форумі і, прийшовши туди, ви можете відразу ж задавати свої численні запитання. Ми обіцяємо, що на всі ці питання будуть дані відповіді.

І ще одне побажання. Хоча в наших статтях, як і в інших джерелах про фенілкетонурії, буде часто зустрічатися слова «хвороба», «захворювання», «хвора дитина», радимо ніколи не говорити дитині, що він хворий. Якщо дитина буде дотримуватися дієти, він буде здоровий. Ваш дитина особлива, а ставлення до нього, як до хворого, не додасть йому здоров'я. Як виховати в дитині мотивацію до дотримання дієти ми теж постараємося вам розповісти.

Дуже важливо! Всі члени сім'ї, в якій є дитина, повинні віддавати собі звіт, що йому не можна буде харчуватися звичними продуктами. І тим не менш діти ростуть, не відстаючи від вікових норм ні фізично, ні розумово. Все, що потрібно організму дитини, міститься в лікувальному харчуванні та інших дозволених продуктах. Якщо хтось вирішить пригостити дитину чимось забороненим «смачненьким», це завдасть шкоди організму. Надходження надлишкового білка рівносильно вибуху бомби в мозку дитини - йде найпотужніша інтоксикація, гинуть клітини мозку. Розкажіть про це всім оточуючим дитини дорослим, особливо жалісливим бабусям і дідусям, щоб вони розуміли, що даючи дитині заборонені продукти, вони своєю «жалістю» завдають йому шкоди. Запам'ятайте, діти ФКУ - інші, їх потрібно з народження привчати є тільки те, що їм можна. На щастя, зараз на ринку є досить великий вибір низкобелковых продуктів, овочів, фруктів, і голодним дитина точно не буде.

На нашому сайті ви знайдете багато корисної інформації про заболевнии, розрахунок дієти, рецепти страв, цікаві та корисні статті, практичні поради - узагальнення колосального досвіду батьків і фахівців. Ми використовували новітні методичні рекомендації по дієтотерапії, надані нашими польськими партнерами. Цей матеріал на сьогоднішній день є ексклюзивним.

Наші діти - це наше щастя. Вам доведеться приділяти їм багато уваги, вчити жити з такими особливостями харчування, усвідомлювати свою відповідальність за власне здоров'я. Вони надзвичайно талановиті, працездатні, життєрадісні - тільки годуйте їх правильно! І пам'ятайте - ми разом, ми живемо для того, щоб наші діти виросли здоровими!

Фенілкетонурія. Що це?

Насамперед, вам необхідно зрозуміти, що ж таке фенілкетонурія. Якщо ви вже встигли почитати якісь статті в Інтернеті або в медичному довіднику, можливо, у вас виникло ще більше запитань. Спробуємо пояснити все з початку.

Фенілкетонурія (ФКУ) - це порушення обміну речовин, коли фенілаланін (одна з амінокислот, складових будь-білкову молекулу) організмом людини не переробляється. У нормі фенілаланін з допомогою певних ферментів печінки перетворюється в тирозин, а з тирозину вже далі будуються білки організму, ферменти, гормони і т.д. В організмі хворого на фенілкетонурію ця ланцюжок розірваний. Фенілаланін не перетворюється в тирозин, а надлишки накопичуються в тканинах, в тому числі і в мозку. Для центральної нервової системи це дуже небезпечно.

Саме тому в нашій країні, як і в інших країнах, діє державна програма неонатального скринінгу. Це означає, що у кожного новонародженого в пологовому будинку на 3-4 день від народження повинні взяти крапельку крові і перевірити на наявність деяких захворювань, у тому числі й ФКУ. Аналізи ці передають у генетичні центри, які в разі відхилень від норми повинні викликати батьків і провести повне обстеження дитини.

Якщо у вашому випадку так і сталося - вважайте, що вам пощастило. Дуже важливо почати лікування якомога раніше, щоб уникнути наслідків токсичної дії фенілаланіну. Тепер все залежить тільки від вас - відтепер ви несете відповідальність за те, як буде розвиватися ваша дитина. Вчасно поставлений діагноз і адекватне лікування завжди дають позитивний результат.

Бувають і інші випадки. Батьки помічають, що з дитиною не так - дитина раптом перестає брати іграшки в руки, не реагує на промову, перестає повзати або ходити. Зазвичай діти страждають важкими дерматитами. Добре, якщо знайдеться тлумачний педіатр, який запідозрить фенілкетонурію та направить в генетичний центр на обстеження.

Якщо так сталося - не впадайте у відчай. Навіть у випадку затримки постановки діагнозу є величезні шанси надолужити згаяне. Правильно розрахована дієта допоможе відновити потенціал дитини, а додаткові розвиваючі заняття і увагу з боку рідних і педагогів допоможуть дитині розвиватися далі. Дуже важливо, щоб батьки завжди пам'ятали, що тут компромісів бути не може - найсуворіша дієта необхідна. Пам'ятайте, що надія є, якою складною не здавалася ситуація.

Як лікувати дитини з фенілкетонурією?

Отже, ми вже розібралися, що єдиним способом уникнути ураження мозку фенилаланином є обмеження надходження його з їжею. Але, як відомо, фенілаланін - незамінна амінокислота. Вона входить до складу всіх білків. А це означає, що фенілаланін більшою чи меншою мірою присутній у переважній більшості продуктів харчування.

Тому відразу скажемо, що є дві новини - погана і хороша. Погана - в тому, що вашій дитині не можна їсти більшість звичних для нас продуктів. Хороша - що ваша дитина, незважаючи на це, буде себе чудово відчувати і розвиватися. Але про це трохи пізніше.

Отже, фенілкетонурія - це захворювання, яке лікується лише дієтотерапією. І вам треба буде навчитися щодня підраховувати дієту дитини, готувати дієтичні страви, виховувати в ньому правильне ставлення до своєму особливому харчування. Для поповнення нестачі в білку, вітамінах і мікроелементах вашій дитині кожен день потрібно буде пити спеціальну лікувальну аминокислотную суміш без фенілаланіну. А для забезпечення необхідної кількості енергії потрібно буде доповнити раціон спеціальними низкобелковыми продуктами (макарони, хліб, каші тощо), виготовленими на основі крохмалів.

Список продуктів, дозволених до вживання без обмежень, украй мізерний - це в основному вуглеводи і жири. Дозволені в обмеженій кількості продукти (овочі, фрукти, деякі види круп) потрібно ретельно зважувати й чітко підраховувати вміст фенілаланіну. Заборонені продукти - а це все високобілкові продукти - як правило повністю виключаються.

Однак фенілаланін не можна повністю викреслити з дієти, так як він необхідний для будівництва власних білків організму. Яку кількість фенілаланіну необхідно - визначається в залежності від віку та маси тіла, а ось яке допустимо - це вже питання індивідуальне.

Чому високобілкові продукти , як правило, виключаються?

Особливість фенілкетонурії та її «підступність» в тому, що у всіх вона буває різна. Відомо більше 500 видів мутацій гена, які викликають захворювання. В нашій популяції найпоширеніша мутація - R408W, або класична ФКУ. Проте нерідко зустрічаються й інші форми, так звані «м'які», а так само гиперфенилаланинемия (ГФА). Це означає, що активність ферменту, відповідального за перетворення фенілаланіну в тирозин, знижена. Деяка кількість ферменту може переробити частину фенілаланіну, що дозволяє розширити дієту в порівнянні з дієтою при класичній ФКУ. Проте в яких обсягах це можливо визначається експериментальним шляхом - визначенням толерантності фенілаланіну. Це означає, що під контролем вмісту ФА в крові виробляється індивідуальна дієта - розраховується кількість натурального білка і амінокислотної суміші, і можливо, що дещо з «забороненого списку» дитині все-таки можна буде їсти (наприклад, деякі молочні продукти або каші). Звичайно, про м'ясо, сири, рибу мова не йде.

Про те, як дізнатися толерантність фенілаланіну, ми теж розповімо вам, але пізніше.

Так само іноді зустрічаються випадки транзиторної гиперфенилаланинемии - тобто стану, який взагалі не вимагає спеціальної дієти, при цьому вміст ФА в крові не повинен перевищувати 6 мг%, і приблизно до року організм дитини «переростає». Найрідше зустрічається так звана ФКУ-2, або «чорна» фенілкетонурія, яка дієтотерапії не піддається і вимагає медикаментозного лікування.

Яка саме форма ФКУ у вашої дитини можна з'ясувати за допомогою ДНК-діагностики і додаткових досліджень. Для цього краще всього звернутися за допомогою в Метаболічний центр ОХМАТДИТ (Київ). Від того, наскільки правильно визначено тип фенілкетонурії, залежить подальша стратегія лікування.

Після проведення діагностичних тестів, у результаті яких підтвердився діагноз повного або часткового дефіциту ферменту гідроксилази фенілаланіну, можна припустити, який тип фенілкетонурії у дитини.

- класична фенілкетонурія (концентрація ФА в сироватці крові без лікування > 20мг%),

- помірна фенілкетонурія (конц. ФА в сироватці крові без лікування 10-20мг%),

- помірна гиперфенилаланинемия (конц. ФА в сироватці крові без лікування 6-10мг%),

Чим вищий вихідний рівень ФА, тим більш глибокий дефіцит ферменту гідроксилази ФА (ФАГ), тим нижче індивідуальна толерантність фенілаланіну у дитини.

Толерантність фенілаланіну (або іншим словом переносимість ФА) - це така кількість фенілаланіну, який хворий на ФКУ може отримати з їжею протягом доби, при якому концентрація фенілаланіну в крові не перевищує допустимих безпечних рівнів для даного віку. У кожного хворого своя індивідуальна толерантність фенілаланіну. Знання індивідуальної толерантності фенілаланіну відіграє основну роль у дієтотерапії ФКУ.

А зараз хочемо дуже популярно пояснити, звідки це генетичне захворювання «фенілкетонурія» взялося у вашого малюка.

Чому це сталося з вашим малюком?

Давайте згадаємо курс шкільної біології. Пам'ятайте, що дитина отримує від батька і матері по одному гену, який утворює пару? Так ось, ви з батьком дитини були прихованими носіями дефектного гена, який отримали, в свою чергу, від когось зі своїх батьків. Але, поки дефектний ген був один, він себе не проявляв, працював здоровий ген, змушуючи печінка переробляти надходить в організм фенілаланін, і ви були здорові. Але, зустрівши такого ж прихованого носія, ви передали дитині два пошкодженого гена, які не можуть змусити печінка впоратися з переробкою всього надходить з їжею фенілаланіну. І в організмі вашого малюка початок накопичуватися токсична для головного мозку речовина.

Якщо концентрація фенілаланіну в крові дитини набагато більше 6 мг%, та ваше першочергове завдання - терміново знизити цей рівень до нормальних показників (2-4 мг%). Це необхідно, щоб забезпечити дитині можливість нормально розвиватися. Протягом всього періоду зростання необхідно підтримувати рівень фенілаланіну в цих допустимих межах. Якщо з якихось причин це не вдасться зробити, головний мозок дитини постраждає, і нормальний розвиток його буде неможливо.

Більш докладно і науково про спадкування фенілкетонурії, про самому захворюванні можна прочитати в статті Що таке фенілкетонурія? Діагностика, лікування.

Дуже важливо з дитинства навчити дитину свідомо дотримуватися дієти. Дитина має вчитися не на заборонах, а на позитивних прикладах. У цьому вам допоможе стаття Як мотивувати дитини з фенілкетонурією дотримуватися дієти.

Серія статей "Як жити в фенілкетонурію" дає загальні поради щодо дотримання дієти в підлітковому і дорослому віці, а так само при плануванні вагітності.

Про необхідність довічної дієти при фенілкетонурії, про дієту для жінок з ФКУ ви дізнаєтеся з матеріалів Харківського генетичного симпозіуму"Фенілкетонурія - дієта на все життя. Польський досвід"

Спеціально для вас ми розробили практичні рекомендації про те, з чого почати лікування дитини, як правильно розрахувати дієту, як взяти кров на аналіз, як вводити прикорм, розповімо про низкобелковых продуктах і про те, які продукти можна купити в звичайному магазині. Про це та багато іншого читайте у розділі Консультація:

Інструкція для новачків

Розрахунок дієти по фенилаланину

Прикорм. З чого почати?

Прикорм кашами

Огляд готових продуктів

Як правильно взяти кров на аналіз

Амінокислотні суміші. Правила прийому, склад, особливості

Діти від року до трьох років

Харчування дітей з фенілкетонурією старше 3 років

Веселка в тарілці

 

 

 

Читати далі:Що таке фенілкетонурія