Настанови з медикаментозного та дієтичного лікування ФКУ

ACMG і GMDI нещодавно (2013) випустила нові керівні принципи для медичного співтовариства для оптимізації лікування ФКУ. Нижче наведений список з основних рекомендацій нових керівних принципів:

• Керівництво розглядає ФКУ як недостатність фенілаланінгідроксилази.

• лікування ФКУ повинно розпочатися якомога раніше. Лікування проводиться протягом усього життя з метою підтримки рівня фенілаланіну в крові діапазоні 120-360 мкмоль / л (2-6 мг / дл) у пацієнтів різного віку.

• Не існує переконливих доказів того, що рівні 360 мкмоль / л і вище, що не мають клінічного значення.

• Рівень фенілаланіну в крові повинен контролюватися принаймні, 1 раз на тиждень до віку 1 року; раз на два тижні-щомісяця віком 1-12 років; і щомісяця у підлітків і дорослих зі стабільним і добре контрольованим перебігом хвороби.

• Планові біохімічні аналізи (фенілаланін, тирозин, амінокислоти сироватки крові, преальбумин, загальний білок, загальний аналіз крові, феритин і вітамін D (25-ОН)) повинні контролюватися на регулярній основі залежно від віку.

• Повний аналіз всіх амінокислот сироватки повинен враховуватися при формальний оцінки достатності живлення.

• У пацієнтів, які отримували лікування протягом перших тижнів життя з хорошим метаболічним контролем в перші роки життя, але припинили дієту в пізньому дитинстві чи у зрілому віці, можуть виникнути як оборотні, так і необоротні психоневрологічні наслідки.

• Для поліпшення планування терапії рекомендується генотипування (тобто аналіз мутацій в гені ФАГ).

• Для людей, які живуть з ФКУ, лікувальні продукти (суміші і модифіковані продукти з низьким вмістом білка) з медичної точки зору і їх слід розглядати як ліки.

• Лікувальні продукти слід вживати протягом дня, розділивши прийом щонайменше на три порції, тому що більш часте споживання пов'язане з кращою переносимістю фенілаланіну і поліпшенням концентрації фенілаланіну в крові.

• Будь-яка комбінація терапії (лікувальні продукти, сапроптерин, великі нейтральні амінокислоти тощо), поліпшує рівень фенілаланіну в крові пацієнта, доречна і повинно бути індивідуальна.

• Великі амінокислоти можуть бути використані у дорослих, які не можуть підтримувати хороший метаболічний контролю і не дотримуються інших варіантів лікування.

• Досвід роботи з сапроптерином віком до 4 років обмежений.

• Відповідь на сапроптерин не може бути точно передбачити на основі знання генних мутацій людини і, таким чином, повинен бути документований формальним тестуванням.

• Зменшення фенілаланіну крові, збільшення переносимості або поліпшення клінічних проявів ФКУ - реальні показання для продовження конкретної терапії.

• Генетична консультація повинна бути надана як безперервний процес для осіб з ФКУ та їх сімей.

• У зв'язку з підвищеним ризиком нейрокогнитивных і психологічних проблем, виправданий регулярний моніторинг психічного здоров'я. Рекомендований набір скринінгових тестів для виявлення нужденних у подальшому обстеженні.

• Фенілаланін крові повинні контролюватися в одне і теж час протягом дня, переважно через 2-3 години після їжі.

• Рівні тирозину повинні підтримуватися в межах норми.

• Відвідування клініки повинні відбуватися щотижня або щомісяця для немовлят; кожні 6 місяців для дітей 1-7 років; кожні 6-12 місяців для 8 років і до; і щомісяця в 1 триместрі при материнської ФКУ.

• Фенілаланін крові у матері повинен підтримуватися на рівні 120-360 мкмоль / л (2-6 мг/дл) до зачаття і під час вагітності.
• Великі нейтральні амінокислоти не повинні використовуватися під час вагітності
• Вагітним жінкам, що приймають Куван, має бути запропонована можливість залишатися на ліках
• Жінкам, чутливим до Кувану, повинна бути запропонована ця можливість в якості опції під час вагітності
Протипоказань до грудного вигодовування після пологів немає, так як немовлята, які не мають ФКУ, здатні метаболізувати трохи підвищений вміст фенілаланіну в грудному молоці матері.

Лікування ФКУ в кінцевому підсумку будуть індивідуалізоване з використанням різних ліків та лікувальних продуктів. Основна мета терапії - зниження фенілаланіну в крові, і будь-яке втручання, включаючи ліки, або комбіновану терапію, що допомагає досягти цієї мети без негативних наслідків, слід розглядати як відповідну терапію.