Матеріали 30-ї Конференції E. S. PKU, Дублін, листопад 2016
У минулому році в Берліні обговорювалася проблема різного підходу до лікування ФКУ в країнах ЄС. Виявляється, є дуже суттєві відмінності, особливо в частині цільових рівнів ФА для різних віків. Раніше в Німеччині вважали рівень до 20мг% після 18 років цілком прийнятним. Рекомендації ввідрізняються не тільки для країн, але і кожна клініка і кожен лікар може лікувати по-своєму.
Тому організація E. S. PKU звернулася до провідних фахівців з проханням уніфікувати рекомендації з лікування ФКУ і прийняти єдині для всіх країн ЄС Протоколи лікування, або Рекомендації (PKU Guidelines). Була створена робоча група з фахівців з різних країн, які на підставі досвіду і спостережень розробили ці нові Рекомендації.
Однак до моменту проведення Конференції в Дубліні нові єдині Рекомендації (PKU Guidelines) ще не пройшли всі стадії затвердження. Тому нам розповіли тільки ключові положення.
1. Коли починати лікування. Якщо ФА нижче 6 мг% - лікування не потрібно (спостереження)
Якщо без дієти 6-10мг% (ГФА) - лікують хоча б до 12 років, але рішення приймається індивідуально в залежності від пікових рівнів ФА.
Довічна дієта рекомендована ВСІМ пацієнтам з ФКУ, рівні ФА 2-6мг% ДОВІЧНО.
2. ЗАГАЛЬНИЙ БІЛОК. Рекомендовано додатково приймати 40% від рекомендованих вікових норм для здорових людей, оскільки протеїн з АКС засвоюється гірше, ніж з їжі. (Тут ремарка: наші норми білка набагато вище, ніж європейські, бо якщо лікар вам вважає за нашими нормами, то вже збільшувати нічого не треба).
3. Всі пацієнти з ФКУ повинні тестуватися на Куван. Якщо у пацієнта 2 чутливі мутації, то показано лікування Куваном, у комбінації або без АКС. Якщо дві не чутливі - тоді тільки дієта.
4. Спостереження пожиттєво.
Контроль
Фенілаланін
- 0-1 рік – щотижня
- 1-12 років – раз на два тижні
- Старше 12 років – 1 раз в місяць
- Період перед вагітністю – щотижня
- Під час вагітності два рази в тиждень
Дуже важливо уникати рівнів ФА нижче 2 md/dL , тирозину менше 0,9 .Це може призвести до проблем синтезу кісток, втрату ваги, анемії, гіпотермії, втрати волосся. Контроль тирозину обов'язковий!
Додаткові обстеження
- HCY - амінокислота гомоцистеїн. Занадто високий рівень викликає ризик розвитку серцево-судинних захворювань і атеросклерозу.
- MMA (Methyl Malonic Acid). При дефіциті вітаміну B12 збільшується виведення з сечею цієї кислоти. Тому перевірка сечі на рівні ММА абсолютно точно показує, потрібно приймати додатково В12.
- Hb, Fe - гемоглобін, залізо
- MCV - середній об'єм еритроцитів.
- Феритин
- Кістки – ризик (денситометрія)
- Контроль IQ у 12 років
Важливо не перевищувати рівень ФА 6мг%! Перевищення ФА більш ніж на 50 % - не оптимальний контроль.
Якщо ФА перевищує норму на 100% протягом 6 місяців - виникають нейрокогнитивные проблеми Під час вагітності 2-6 мг %
Фенілаланін при високій концентрації блокує надходження в мозок великих нейтральних амінокислот. Це призводить до порушення синтезу гормонів-нейротрансмітерів, які відповідають за нервово-психічний стан. Звідси порушення швидкості мислення, обробки інформації, запам'ятовування, неможливість планування. Недолік тирозину призводить до порушення синтезу гормонів серотоніну і допаміну , а це викликає депресію та інші проблеми. Наша мета - крім зниження рівня ФА контролювати надходження інших великих нейтральних амінокислот. Саме тому прийом амінокислотних сумішей у повному обсязі дуже важливий.
У вагітних високий рівень ФА не тільки токсичний для плода, але і також блокує надходження великих нейтральних амінокислот через плаценту. Тому у новонароджених знижена маса тіла. Мозок дитини так само не отримує необхідних амінокислот, звідси розвиток мікроцефалії.
Висновок: Для того, щоб зберегти інтелект і якість життя пацієнтів із ФКУ у дорослому віці, треба продовжувати дотримуватися низкофенилаланиновую дієту з обов'язковим застосуванням амінокислотних сумішей.
За матеріалами лекції Dr Francjan van Sponsen