Який нейропсихологічний прогноз у дорослих з ФКУ?

За матеріалами 32-ї Щорічної конференції E. S. PKU, 1-4 листопада 2018 р., Венеція, Італія

Христина Романі, Філіппо Мантія, Франческа Нардеккия, Аніта Мак-Доналд, Ліана Палермо і Вінченцо Леуцци.

Ми досягли великого прогресу в нашому розумінні Фенілкетонурії (ФКУ) та її результатів. Проте до цих пір неясно, які найкращі методи моніторингу цього захворювання і те, чи є метаболічний контроль однаково важливим у різні періоди життя пацієнта.

Враховуючи те, що ФКУ є рідкісним захворюванням, співпраця між клінічними центрами всередині та між різними країнами має вирішальне значення.

Наше дослідження переслідувало дві мети. Спочатку ми хотіли встановити, чи були дорослі пацієнти чутливими до погіршення метаболічного контролю на прикладі англійців і італійців з ФКУ.

По-друге, ми хотіли оцінити зв'язок когнітивних функцій і соціальних відносин з якістю метаболічного контролю у великій групі досліджуваних (N-57).

Наші результати показали , що особи, які дотримуються сучасних європейських рекомендацій, дуже добре впоралися із завданнями, в той час як ті, у кого слабкий метаболічний контроль, показали значне погіршення результатів.

Проте також було кілька людей, які досягли дуже хороших результатів, незважаючи на низький метаболічний контроль у дорослому житті. Це говорить про те, що деякі чинники можуть захистити деяких людей від негативних ефектів високих рівнів фенілаланіну.

Зміна метаболічного контролю впливає на когнітивні функції по-різному в різному віці. Завдання, пов'язані з постійною увагою, гнучкістю, координацією, пам'яттю і навчанням, більше залежали від поточного рівня ФА. Загальна швидкість мислення більше залежить від рівня фенілаланіну в дитинстві.

Продуктивність мозку була по-різному пов'язана з середніми рівнями ФА і коливаннями ФА в залежності від віку. Значні коливання ФА в дитинстві були більш небезпечними, в той час як зворотне справедливо для дорослих, тобто більш небезпечними є постійно високі рівні ФА.

Ці результати показують різні механізми, з допомогою яких ФА впливає на мозок на різних етапах життя.