День шістнадцятий
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#PKUGroceryBasket
Основна частина продуктів для Саші (крім фруктів і овочів звичайно) замовляється в польських або німецьких спеціалізованих інтернет-магазинах, оскільки їх виробництво в Україні відсутня. Відповідно, їх ціна на порядок вище, ніж звичайних аналогів.
До цієї вартості додається 20-30% за доставку.
За асортиментом надано відносно широкий вибір і є можливість вибрати продукт собі за смаком.
Сашко, як і багато інші діти з ФКУ, дуже консервативний у виборі продуктів. Так, наприклад, щоб вона хоча б спробувала нову страву або новий інгредієнт потрібно проводити цілу підготовчу роботу))). Та це не завжди спрацьовує. Навіть спробувати новий шоколад - це ціла історія!
Найдорожче пересилання продуктів обходиться через служби доставки. Є ще варіант доставки через посередників. Ну і найприємніший варіант, коли друзі повертаються з-за кордону і у них є вільні руки захопити наше замовлення. За що їм окреме спасибі!
День сімнадцятий
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#PKUAwarenessOnAStickyNote
День вісімнадцятий
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#FormulaSelfie
Так, готувати собі суміш і робити селфи Саша вже вміє!
І так, це нова стрижка)
Дев'ятнадцятий День
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#PKUClinic
В Україні, як і в багатьох країнах, люди з фенілкетонурією спостерігаються і отримують медичну допомогу в спеціалізованих медико-генетичних центрах.
Першим фахівцем, з яким батьки знайомляться ще на етапі уточнення діагнозу, є лікар-генетик. Так як основний метод лікування - це дієтотерапія, було б здорово, щоб таким фахівцем був дієтолог! У багатьох країнах так і є, але у нас, на жаль, через нестачу лікарів-дієтологів, його роль доводиться виконувати також лікарю-генетику, а в подальшому батькам.
Спостереження ФКУшек ведеться згідно протоколу №760 від 19.11.2015, в якому уточнюється рекомендована періодичність здачі аналізів і відвідування лікарів.
Звичайно, у випадку несвоєчасної діагностики, необхідне підключення та інших фахівців - неврологів, психологів, дефектологів, логопедів, психіатрів... Часто поздновыявленные дітки і потрапляють до генетику за напрямом одного або декількох з цих фахівців., коли батьки вже бачать, що діти розвиваються "не так" і починають бити тривогу. А сигналами для батьків і непрофільних фахівців можуть бути такі клінічні ознаки нелікованої ФКУ:
- специфічний «мишачий» запах тіла і сечі
- гіпопігментація шкіри і волосся
- світлі райдужки очей, катаракта
- сильна блювота в періоді новонародженості
- різні зміни шкіри (сухість, екзема, дерматит)
- раннє закриття великого тім'ячка
- незвичайне положення кінцівок («поза кравця»), специфічна хода і постава
- мікроцефалія
- судоми
Дуже хочеться, щоб ці ознаки залишились лише описаними в літературі і не зустрічалися в реальному житті!
День двадцятий
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#PKUBracelets
Образ синього браслета доповнили сині наклейки на вушка. Дівчатка такі дівчатка!)
День двадцять перший
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#FrenchFries
Картопля фрі - ласощі, яке іноді ми можемо собі дозволити! Особливо Саша любить їсти фрі у тата на роботі!
Взагалі, у Саші з картоплею фрі особливі стосунки - вона щодня проводжає батька на роботу фразою "Тато, стеж як вони будуть смажити картоплю! Я хвилююся!" і зустрічає питанням "Тато, ну як вони смажили картоплю?"
Судячи з усього, ростимо майбутнього директора корпорації!))
День двадцять другий
#pkuphotoaday#ФКУфотодня
#NewTreatments#ФКУНовыеМетодыЛечения
Незважаючи на те, що на сьогоднішній день основним методом лікування фенілкетонурії є дієта з обмеженим надходженням фенілаланіну, фахівці з ФКУ знаходяться в пошуку нових методів лікування і є надія, що якесь революційне відкриття чекає нас вже найближчим часом!
Деякі методи, такі як генна терапія і генний монтаж, знаходяться ще на етапі вивчення.
Такий метод, як ферментозаместительная терапія за допомогою препарату PEG-PAL (препарат, заснований на бактеріальному ферменті, здатне розщеплювати фенілаланін), вже проходить останні фази клінічних випробувань. Є два види такої терапії - щоденні ін'єкції, які знижують рівень фенілаланіну в крові, і таблетки, які уповільнюють всмоктування фенілаланіну в кишечнику. Тирозин при такій терапії необхідно приймати додатково. І, якщо не говорити про вартість лікування, у цього методу дуже хороші перспективи)
А застосування сапроптерина гідрохлориду у вигляді препарату KUVAN (препарат, який стимулює вироблення власного ферменту фенілаланінгідроксилази, впливаючи на кофактор ВН4) вже активно застосовується в останні роки! Однак, цей метод лікування підходить далеко не всім пацієнтам, в основному він застосовується при лікуванні атипових і легких форм.
І все ж, ми сподіваємося і віримо, що нові і доступні методи лікування, які змінять життя людей з фенілкетонурією, вже не за горами!