RU  UA
ГоловнаЗахворюванняДієтаКонсультаціяРецептиФорумБлоґиНовиниМастеркласФКУ АкадеміяКонтакти
2016-12-06

Європейські рекомендації (ЕSPKU) : материнська фенілкетонурія

 Preg.jpg

Freidrich Trefz, Maria Gizewska, Francois Maillot, Annemiek van Wegberg, Anita Mc Donald, Берлін, 23.10.2015

Якщо жінка з ФКУ до і під час вагітності не дотримується дієти, це призводить до тяжких уражень плоду. Цільові рівні ФА під час вагітності 2-6 мг%. Якщо у жінки ГФА з такими рівнями, вона не потребує додаткового лікування. Немає свідчень того, що такі рівні шкідливі для плода.

Планування вагітності

Планування вагітності і застосування протизаплідних засобів рекомендується для жінок, у кого рівні ФА вище 6 мг%. Лікування повинно бути призначене фахівцями. Гінекологи повинні бути інформовані про синдром материнської ФКУ. Все це вимагає зусиль як фахівців, так розуміння важливості проблеми з боку самої жінки і її партнера. Тому рекомендується спостерігати пару хоча б за 6 місяців до початку вагітності, щоб уникнути стресу у жінки при виникненні незапланованої вагітності.

Так як у 50% випадків виникає незапланована вагітність, жінка потребує посиленої уваги. Ризик розвитку дефектів серця залежить від рівнів ФА у матері – більш 20 мг% - ризик 11%, 15-20мг% - 5%, 10-15 мг% - 3% і менше 10мг% - 2%.

Профілактика незапланованої вагітності

Для цього всі дівчата-підлітки з ФКУ обов'язково повинні бути поінформовані про ризик незапланованої вагітності. Сексуальна освіта має бути систематичною. Професійна консультація про ризик незахищених сексуальних контактів повинна бути надана всім дівчатам з ФКУ.

У разі незапланованої вагітності жінка повинна бути обстежена і негайно переведена на строгу дієту, щоб різко знизити рівні ФА протягом короткого періоду (до 7 днів). Дієта повинна складатися з амінокислотної суміші (не менше 70 г білка в день) і низькобілковых продуктів для покриття енерговитрат. Толерантність потрібно вважати такою, як була у віці до 5 років, це залежить від тяжкості захворювання.

Дієтичне лікування

Оптимальне дієтичне лікування залежить від багатьох факторів. Іноді з-за боязні підвищення рівня ФА жінки втрачають вагу, виникає дефіцит В12, фолієвої кислоти, що призводить до порушень росту і розвитку плоду. Толерантність (переносимість ФА) залежить і від форми ФКУ, і від триместру вагітності. Вона може зрости до 200 мг/добу в першому триместрі до 700-1500 мг/добу в третьому триместрі.

Потрібно уникати як високих рівнів (більше 6 мг%), так і дуже низьких (менше 2 мг%). Контроль ФА в крові на початку вагітності повинен здійснюватися 2-3 рази в тиждень. Після стабілізації аналізів достатньо 1 разу на тиждень.

Дуже важливо стежити за адекватним споживанням енергії і білка. У той же час немає даних про те, що потрібен постійний додатковий прийом тирозину.

Додатковий прийом нутрієнтів

Зазвичай потрібен додатковий прийом фолієвої кислоти (400 мкг/день) для запобігання внутрішньоутробних вад розвитку. Так само необхідно 200 мг/день DHA ( препарати Омега-3 поліненасичених жирних кислот з риб'ячого жиру) до і під час вагітності.

Так само при підготовці і під час вагітності проводиться оцінка споживання арахідонової кислоти (Омега-6) та інших Омега-3 жирних кислот.

Моніторинг

Аналізи на основні нутрієнти повинні бути проведені в період до вагітності і на початку вагітності: фолієва кислота, вітамін В12, феритин, повний аналіз (біохімія) крові, повний амінокислотний спектр. Додатково можна провести обстеження протягом 2 і 3 триместру, якщо дотримання дієти порушується або передбачається дефіцит нутрієнтів.

Лактація

Немає ніяких протипоказань до годівлі грудьми новонароджених, у яких не виявлено ФКУ, за винятком випадків, коли мати отримує терапію ВН4 (Куван).

Освіта

Програми повинні включати навчання практичним навичкам та психологічну підтримку до і під час вагітності. Спілкування жінок з ФКУ і обмін досвідом та інформацією може бути дуже корисним.

ВН4 (Куван) і вагітність

Позаяк випробування ліків на вагітних жінках заборонені, все ще немає точних даних про застосування терапії ВН4 (Куван) під час вагітності. В Європі три пацієнтки приймали Куван до вагітності, п'ять почали приймати Куван під час вагітності, в США 15 жінок отримували терапію до вагітності і тільки одна під час вагітності. Дозування варіювало від 4 до 20 мг/кг ваги в різних випадках.

У доповіді Kuvan Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) є відомості про чотирьох вагітних, які отримували різні дози (від 3 до 17 мг на кг ваги) і відхилень у розвитку дитини не було виявлено. Це демонструє те, що ВН4 допомагає знизити рівень ФА до цільових значень.

Однак ВН4 не потрібно використовувати під час вагітності. Виняток може бути лише у тому випадку, якщо точно відома чутливість пацієнтки до Куван та дієтотерапія неефективна. Тому на етапі планування вагітності потрібно провести аналіз ДНК і визначити чутливість до терапії ВН4.