RU  UA
ГоловнаЗахворюванняДієтаКонсультаціяРецептиФорумБлоґиМастеркласНовиниФКУ АкадеміяКонтакти
2017-10-17

Історія дослідження фенілкетонурії та огляд нових методів лікування

За матеріалами Щорічної 31-ї Конференції E. S. PKU, Hell, Norway, 2017

Хвороба була вперше описана в 1934 році доктором Асбьорном Фолінгом.

У 1950-х роках була розроблена спеціальна суміш з низьким вмістом фенілаланіну, в Каліфорнії був початий скринінг немовлят за аналізом сечі.

У 60-ті роки був розроблений тест Гатрі і запущений масовий скринінг за аналізом крові до виписки з пологового будинку.

У 70-80-х роках в ході спільних досліджень в пошуках ідеального лікування, вчені дійшли висновку, що довічна дієта необхідна. В цей же час почалося вивчення материнської фенілкетонурії і фенілаланінемії.

У 90-ті роки асортимент лікувального харчування та низькобілковых продуктів значно розширився, проте дотримання дієти продовжувало приносити складності.

У 2000-ті роки вчені почали вивчати погіршення неврологічного статусу у дорослих з ФКУ при припиненні дієтотерапії.


Американський генетик, Френсіс Коллінз, який став відомим як керівник проекту по розшифровці генома людини, говорив, що "суттєві відкриття в терапевтичній генетики, які почнуться до 2015 року, вже до 2020 року торкнуться практично кожного захворювання. І препарати, які будуть використовуватися в 2020 році, по більшій частині будуть тими, які засновані на розумінні геному, а те, що ми використовуємо сьогодні, буде вважатися сміттям."

В даний час ведуться дослідження в області терапевтичної генетики, а саме генної терапії, ферментозамісної терапії, трансплантації стовбурових клітин печінки, CRISPR.

Трансплантація стовбурових клітин вимагає хімічного опромінення печінки і перезаселения її стовбуровими клітинами. Статус досліджень у цій галузі залишається невідомим.

Що стосується генної терапії, введення аденоасоціїрованого вірусу у мишей з фенілкетонурією показало тривале зниження рівня ФА в сироватці крові, проте вартість застосування цього методу для одного пацієнта становить близько 500 000$. Крім того не вивчена ймовірність відторгнення. Дослідження в цій області продовжуються.

На відміну від відомих раніше методів лікування, що впливають на окремі системи і органи, підшкірні і внутрішньовенні ін'єкції препарату Peg-PAL мають системний вплив на організм в цілому. Peg-PAL (пегвалиаза) являє собою фермент ПЕГилірованої фенілаланін-аміак-ліази, введення якої призводить до розпаду фенілаланіну з утворенням транс-коричної кислоти. Ефективність і безпека застосування пегваліази в даний час оцінюється на третій фазі клінічних випробувань.