RU  UA
ГоловнаЗахворюванняДієтаКонсультаціяРецептиФорумБлоґиМастеркласНовиниФКУ АкадеміяКонтакти
2018-11-12

Зрілий мозок пацієнтів із ФКУ: чого очікувати?:

За матеріалами 32-ї Щорічної конференції E. S. PKU, 1-4 листопада 2018 р., Венеція, Італія

Андреа Пілотто

Департамент нейродегенерации, Інститут клінічних досліджень мозку їм. Герті, Університету Тюбінгена (Німеччина) та департамент клінічних і експериментальних наук, Університет Брешії, Італія

Вступ: пацієнти з ФКУ, виявлені завдяки скринінгу новонароджених, вступають в «нову еру» середнього віку. Нормальне старіння головного мозку характеризується втратою нейротрансмітерів, невеликим зниженням когнітивних і рухових характеристик, а також структурними змінами. У пацієнтів із ФКУ процес старіння головного мозку може збільшити ризик неврологічного пошкодження, враховуючи спільну присутність ризику агрегації фенілаланіну, метаболічних порушень і окисного пошкодження.

Мета: В дослідженні Aging-PHE ми оцінювали зміни старіння головного мозку і нейродегенеративні маркери у ФКУ-пацієнтів.

Методи: оцінка була проведена у дорослих пацієнтів із ФКУ і контрольної вікової групи, включаючи неврологічну оцінку, нейропсихологічне тестування, 3Т структурну і функціональну МРТ, сенсорні і моторні функції, аналіз крові та сечі, CSF.

Результати: Були досліджені дорослі пацієнти з ФКУ з гетерогенними когнітивними порушеннями, від дуже м'якого однодоменного до важкого многодоменного дефіциту, пов'язаного з паркінсонізмом / тремором.

У деяких випадках МРТ-візуалізація показала атрофію сірої речовини у підкіркових структурах, пошкодження лобових і скроневих областях. Але маркери хвороби Альцгеймера у дорослих ФКУ порівняно з контрольними групами виявлені не були. У декількох пацієнтів присутні принаймні один з ознак хвороби Паркінсона, такий як гипосмия (зниження нюху) – 20%, депресія і разражительность – 30%, дисфункція сечовипускання або закреп – 10%, допамінова недостатність – 10-25%, зорові і когнітивні порушення – 70% . Зміни в мозку корелювали з рівнем фенілаланіну та іншими метаболічними маркерами.

Висновок: дослідження Phe-Aging показує, що неврологічні порушення у дорослих пацієнтів із ФКУ сильно варіюються і ця підгрупа пацієнтів виявляє ранні нейродегенеративні маркери. Більш великі дослідження є ключовими, щоб зрозуміти роль дієти, фізичної активності і тренування мозку запобігання прогресування неврологічних порушень у дорослих пацієнтів з ФКУ.