ГоловнаЗахворюванняДієтаКонсультаціяРецептиФорумБлоґиМастеркласНовиниФКУ АкадеміяКонтакти

Про Українську організації батьків дітей-інвалідів хворих на фенілкетонурію

В нашій країні сім'ї, в яких є діти з рідкісними (орфа) захворюваннями, часто залишаються один на один зі своєю проблемою. Вони не знають, як вирішити те чи інше питання, де знайти потрібних фахівців, як забезпечити дитину необхідними ліками. На жаль, наша держава все ще приділяє недостатньо уваги пацієнтам з рідкісними хворобами.

Українська організація батьків дітей-інвалідів хворих на фенілкетонурію бачить своє основне завдання в тому, щоб не тільки надати інформаційну та психологічну підтримку сім'ям, але і вплинути на державу з метою поліпшення якості медичного обслуговування і забезпечення необхідними лікарськими препаратами.

За останні роки ми згуртувалися, зміцніли і навчилися вирішувати багато проблем. Ми вирішили докласти всі зусилля, щоб захистити дітей від ризику стати інвалідами. І ці зусилля дають результати - зараз наші діти виростають повноцінними членами суспільства. Для того щоб пояснити, як ця задача нами здійснюється, доведеться трохи розповісти про специфіку діагностики та лікування захворювання.

Фенілкетонурія - це обмінне захворювання, при якому організм людини не здатний переробляти фенілаланін - амінокислоту, яка є у всіх білках. Фенілаланін у високих концентраціях токсичний для мозку. Хвора дитина може народитися у абсолютно здорових батьків. Якщо відразу після народження не виявити захворювання і не розпочати лікування, то дитина приречена на глибоку інвалідність, так як з материнським молоком або звичайним дитячим харчуванням він отримає той самий отруйний для нього фенілаланін. Якщо ж встановить діагноз вчасно та дотримуватися спеціальної дієти, то дитина виросте абсолютно нормальним і буде повноцінним членом суспільства.

З метою виявлення хворих феникетонурией в Україні діє державна програма неонатального скринінгу. Це означає, що у кожного народженого малюка в пологовому будинку повинні взяти крапельку крові і перевірити на наявність деяких генетичних захворювань. Повинні, але...

Але на практиці все не так гладко. Держава виділяє недостатньо коштів, то вчасно не закупив тест-системи. Наприклад, у 2010 році неонатальний скринінг взагалі зупинився майже на 9 місяців! А це значить, що за цей час не було виявлено десятки, а може і сотні хворих дітей. А адже без лікувальної дієти на основі спеціальних амінокислотних сумішей вже до 4-6 місяців життя дитини зміни в головному мозку мають незворотний характер.

Інша проблема фенілкетонурії в тому, що лікування таких хворих пов'язане з великими матеріальними витратами. І необхідно не тільки виявити таких дітей, але і забезпечити їх тими самими амінокислотними сумішами, які і будуть для них основним джерелом білка.

Амінокислотні суміші дорогі, і середньостатистичної сім'ї вони не по кишені. Однак без цих лікувальних сумішей діти перетворюються у розумово відсталих інвалідів, які не здатні навіть до самообслуговування. У нашій країні хворі фенілкетонурією повинні отримувати амінокислотні суміші до 3 років за рахунок держбюджету, з 3 до 18 - за рахунок місцевих бюджетів. Повинні, але і тут не без проблем. То грошей не вистачає, то знову-таки тендер вчасно не провели, то місцеві власті відмовляються виділяти кошти. Ось і виходить, що діти можуть місяцями не отримувати лікувального харчування, а в бідних регіонах іноді взагалі їм відмовляють у забезпеченні. І тоді матір стоїть перед вибором - морити дитини в буквальному сенсі слова голодом, або переходити на натуральні продукти, знаючи, що мозок дитини постраждає. Тому ще одне наше завдання - не допустити перебоїв у забезпеченні хворих лікувальними сумішами.

Саме тому наша громадська організація повинна постійно «тримати руку на пульсі». У разі виникнення ситуації ми терміново приймаємо заходи - пишемо листи чиновникам, а якщо не допомагає - намагаємося привернути увагу громадськості до проблеми, звертаємося до ЗМІ, проводимо прес-конференції. Як правило, це змушує чиновників швидше реагувати і здійснювати необхідні дії.

На сьогоднішній день для нас дуже актуальним є питання державного забезпечення хворих після 18 років. Адже захворювання - обмінне, генетичне, і в 18 років воно нікуди не дівається. В Європі, США, Канаді хворі забезпечені довічно. У нас же забезпечують тільки до 18 - відповідно до Конвенції ООН з прав дитини.

Однак молоді люди з ФКУ, як і їх ровесники, які хочуть навчатися у ВУЗах, набувати професії, будувати сім'ї, народжувати дітей. І в цей самий відповідальний і важкий період їхнього життя держава припиняє забезпечувати їх лікувальними амінокислотними сумішами. Вони змушені припиняти дієту, або знаходити кошти на препарати самостійно. Якщо не вдається продовжити лікування, їх чекають серйозні труднощі: нездатність до подальшого навчання, соціальні проблеми. Багато при скасуванні дієти страждають психоневрологічними розладами - епілептичні напади, страхи, депресії.

Сім'ї не в змозі заробити на таку дієту - необхідно близько 5-8 тисяч гривень в місяць. Протягом кількох останніх років ми працювали над тим, щоб держава нарешті звернула увагу на цю проблему. Ми звернулися в МОЗ, Верховну Раду, Адміністрацію Президента, написали листа прем'єр-міністру України М. Я. Азарову. По телебаченню пройшла серія сюжетів, опубліковані статті в газетах та Інтернет-виданнях. Зустрічалися з депутатами Верховної Ради, які працюють над законопроектом про орфа захворюваннях. Зараз законопроект вже зареєстрований, і ми очікуємо його затвердження в цьому році.

А поки закон ще не прият, намагаємося допомогти вирішити питання індивідуально для кожного бажаючого продовжувати лікування - організували обстеження на базі Харківського СМГЦ під керівництвом Головного спеціаліста МОЗ професора Олени Яківни Гречаніної. Всі пацієнти отримають медичний висновок, на підставі якого вони зможуть отримувати амінокислотні суміші безкоштовно за рахунок місцевих бюджетів. Результати обстеження будуть узагальнені та направлені до Моз, Кабмін і Верховну Раду, для того, щоб на державному рівні вирішити питання довічного забезпечення хворих на ФКУ.

Ще одне із завдань нашої організації - це інформаційна та психологічна підтримка сімей. Фенілкетонурія - це захворювання, яке вимагає чіткого дотримання дуже жорсткою, дуже важкої дієти. Це вимагає від батьків не тільки певних знань, а й великих матеріальних витрат - потрібно купувати спеціальні малобелковые продукти (борошно, хліб, макарони). Ми стикаємося з тим, що деякі батьки не можуть забезпечити дитину повноцінним харчуванням. На жаль, не завжди і не скрізь мами можуть отримати необхідну інформацію від лікарів, у яких найчастіше знання про фенілкетонурії дуже розпливчасті.

У всіх країнах, де лікують ФКУ, є лікарі-метаболісти і дієтологи, які роблять всі розрахунки, а мамам необхідно тільки їх виконувати. У нас таких лікарів практично немає. Кожна мама сама стає дієтологом для своєї дитини. І ми допомагаємо їм отримати всю необхідну інформацію, нові методики, дізнатися про сучасні тенденції в лікуванні. Для цього ми співпрацюємо з провідними фахівцями України, Росії, Польщі, беремо участь у медичних симпозіумах, вчимося самі і ділимося своїми знаннями з іншими. Для цього ми створили сайт, на якому можна знайти всі новітні методичні рекомендації та практичні поради. Ми навіть самі пишемо методички для батьків, проводимо семінари.

Ми завжди виступаємо за те, щоб у пацієнтів був вибір препаратів - в залежності від індивідуальних потреб. Часто трапляється, що лікувальна суміш хороша, але не всім вона підходить. Буває, що навіть самий сучасний препарат викликає тяжкі побічні реакції. Тому ми за те, щоб на ринку було кілька виробників. А якщо буде тільки один, нехай навіть найкращий препарат?

Ми ніколи не будемо боротися за комерційні інтереси якоїсь однієї компанії. По кожному препарату проводимо ретельний аналіз, опитуємо батьків, радимося з фахівцями. Навіть серед батьків немає єдиної думки, яка лікувальна суміш краще. Комусь підходить одна, кому-то - інша, кому-то взагалі нічого не підходить. Якщо виникають сумніви в якості - тут вже виробників ми не шкодуємо, перевіряємо по всім статтям. Ми хочемо, щоб хворі отримували якісні амінокислотні суміші з урахуванням вікових потреб, і завжди була можливість замінити один препарат іншим в разі необхідності.

Ми працюємо без зарплат, на громадських засадах, у нас немає внесків. Всеукраїнська організація - це об'єднання регіональних асоціацій. Більшість з них - самостійні юридичні особи, які можуть не тільки вирішувати будь-які питання на регіональному рівні, але і знайти спонсорів. Наприклад, наша київська Асоціація «Здорова нація» знаходить благодійні кошти, щоб регулярно допомагати сім'ям - купуємо спеціальні дієтичні продукти, подарунки, оплачуємо дітям оздоровлення. Знайшли кошти на створення сайту, зараз готуємо до друку розроблену нами «Інструкцію батькам дитини з ФКУ».

Отже, наша організація ставить перед собою дуже непросту задачу - змінити ставлення суспільства до людей з рідкісними захворюваннями, нагадати, що вони теж мають право на повноцінне життя, а не бути відкинутими соціумом.

Ми сподіваємося, що в недалекому майбутньому наша держава нарешті повернеться обличчям до людей з орфа захворюваннями, а медичне обслуговування в нашій країні наблизиться до європейських стандартів.

Читайте далі: Діяльність організації