Початковий етап дієтотерапії при фенілкетонурії (дієта новонароджених)

Після проведення діагностичних тестів, у результаті яких підтвердився діагноз повного або часткового дефіциту гідроксилази фенілаланіну (ФА, або фен):

класична фенілкетонурія (конц. ФА в сироватці крові без лікування > 20мг%),

помірна фенілкетонурія (конц. ФА в сироватці крові без лікування 10-20мг%),

помірна гиперфенилаланинемия (конц. ФА в сироватці крові без лікування 6-10мг%), починаємо дієтотерапію. Чим вищий вихідний рівень ФА, тим більш глибокий дефіцит ензиму гідроксилази ФА (ФАГ), тим нижче індивідуальна толерантність ФА у хворого.

Впровадження лікування новонародженої дитини передбачає 3 етапи:

I етап (3 дні) - дієта без фенілаланіну (в середньому 0мг/кг м. т./добу) на базі препаратів без фенілаланіну (Приклад 1);

II етап - дієта з обмеженою дозою фенілаланіну (в середньому 15-18мг/кг м. т./добу) на базі препаратів з низьким вмістом фенілаланіну або без фенілаланіну, дополненая грудним молоком або молочною сумішшю (Приклад 2);

III етап - дієта з дозою фенілаланіну 40-50мг/кг м. т., підібрана в кожному випадку індивідуально в залежності від потреб пацієнта, віку, маси тіла дитини та індивідуальної толерантності фенілаланіну (Приклад 3).

Перші два етапи здійснюються в стаціонарних умовах, третій етап ведеться систематично з відповідними змінами в різних вікових групах

Приклад 1 Дієта: етап 1

Вага дитини 3900г, рівень фен у сироватці крові 40-50 мг%

Вихідні дані	Білок г/кг м. т.	Фен мг/кг м. т.	Енергія ккал/кг м. т.	Об'єм рідини
На кг/м. т.	2,2 -2,4	0	108	140-150
Разом в добу	8,6	0	421	546

Суміш	Кількість г	Білок г	Енергія, ккал	Об'єм рідини
Milupa PKU 1 mix	86	8,68	442	600
Разом в добу		8,68	442	600
На кг/м. т.		2,2	113	153

Вага дитини 3 050г, рівень фен у сироватці крові 18 м%

Вихідні дані	Білок г/кг м-ц	Фен г/кг м-ц	Енергія ккал/кг м-ц	Об'єм рідини
На кг/м. т.	2,2-2,4	18	108	140-150
Разом в добу	7,0	55	329	427

Суміш	Кількість г	Білок г	Фен мг	Енергія, ккал	Об'єм рідини
Milupa PKU 1 mix	55	5,5	0	288	340
Грудне молоко /мл	120	1,4	54	85	120
Разом в добу		6,9	54	373	460
На кг/м. т.		2,2	18	122	150

Приклад 2 Дієта: етап 2

Вага дитини 3350г, рівень фен у сироватці крові 10,0 мг%

Вихідні дані	Білок г/кг м. т.	Фен мг/кг м. т.	Енергія ккал/кг м. т.	Об'єм рідини
На кг/м. т.	2,4-2,2	45	106	140-150
Разом в добу	7,5	150	361	469

Суміш	Кількість г	Білок г	Фен мг	Енергія, ккал	Об'єм рідини
Milupa PKU1 mix	35	3,5	0	179	240
Грудне молоко/мл	335	4,0	150	237	335
Разом в добу		7,5	150	416	575
На кг/м. т.		2,2	45	124	170

або

Суміш	Кількість г	Білок г	Фен мг	Енергія, ккал	Об'єм рідини
Milupa PKU1 mix	40	4,0	0	288	270
Bebilon 1	37	3,8	150	85	270
Разом в добу		7,8	150	373	540
На кг/м. т.		2,3	45	122	170

Вага дитини 4 130г, рівень фен у сироватці крові 15,0 мг%

Вихідні дані	Білок /кг м. т.	Фен мг/кг м. т.	Енергія ккал/кг м. т.	Об'єм рідини
На кг/м. т.	2,2 -2,4	35	108	140-150
Разом в добу	9,4	144	461	578

Суміш	Кількість г	Білок г	Фен мг	Енергія, ккал	Об'єм рідини
Milupa PKU1 mix	55	5,5	0	288	340
Грудне молоко/мл	320	3,8	144	227	320
Разом в добу		9,3	144	509	660
На кг/м. т.		2,2	34,8	123	160

Після зниження рівня фен необхідно модифікувати дієту, беручи до уваги індивідуальну толерантність фенілаланіну, домагаючись стабільного рівня фен у межах 2-4 мг%.

Приклад 3 Дієта: етап 3

Вага дитини 3 680г, рівень фен у сироватці крові 9,5 мг%

Вихідні дані	Білок г/кг м. т.	Фен мг/кг м. т.	Енергія ккал/кг м. т.	Об'єм рідини
На кг/м. т.	2,4	55	108	140-150
Разом в добу	8,9	205	403	523

Вага дитини 4270г, рівень фен у сироватці 8,0 мг%

Вихідні дані	Білок г/кг м. т.	Фен мг/кг м. т.	Енергія ккал/кг м. т.
На кг/м. т.	2,4 -22	45	108
Разом в добу	9,4	192	461

Суміш	Кількість г	Білок г	Фен мг	Енергія, ккал	Об'єм рідини
Milupa PKU1 mix	45	4,5	0	231	300
Грудне молоко/мл	430	5,1	192	305	450
Разом в добу		9,6	192	536	730
На кг/м. т.		2,24	45	124	170

або

Суміш	Кількість г	Білок г	Фен мг	Енергія, ккал	Об'єм рідини
Milupa PKU1 mix	45	4,5	0	231	300
Bebilon 1	47	4,9	190	233	348
Разом в добу		9,4	190	464	648
На кг/м. т.		2,2	45	108	151

Після стабілізації рівня фен продовжуємо модифікацію дієти, беручи до уваги збільшення маси тіла немовляти і його індивідуальну толерантність фенілаланіну.