RU  UA
ГоловнаЗахворюванняДієтаКонсультаціяРецептиФорумБлоґиНовиниМастеркласФКУ АкадеміяКонтакти
Розділи
СтаттіНутритивная терапія фенілкетонурії у стресових ситуаціяхФКУ. Новини та новітні наукові досягненняЮридична консультаціяМедичні обстеження та консультаціїАльтернативні методи лікування ФКУ
Підписка
подписка на новости Отримуйте новини на e-mail підписавшись на наші розсилки:

Новини Української ФКУ організації

Подписаться письмом

ФКУ. Новини та новітні наукові досягнення

В останні п'ять років в центрі дослідницьких робіт з генної терапії знаходиться напрямок робіт по створенню прямих систем доставки ДНК в потрібні тканини органів (наприклад, печінки), засновані на використанні ДНК-протеїнових комплексів.
Для підвищення ефективності переносу цих комплексів стали використовувати аденовіруси з дефектною системою реплікації, здійснюють эндосомальный лізис.
Були проведені модельні роботи з соматичною генотерапії фенілкетонурії на мишах, засновані на комбінації цих методів (Fang B.,1993; Cristiano R. J.,1993). Дослідницькі роботи були виконані як на гепатоцитах миші лінії PAH in vitro (Cristiano R. J.,1993), так і in vivo на мишах, що імітують хворих на фенілкетонурію (Fang B.,1993). У піддослідних мишей через 5 днів повністю відновлювалася активність фенілаланінгідроксилази і нормалізувався рівень фенілаланіну в сироватці крові в результаті проникнення і експресії чужорідної ДНК в гепа - тоцитах миші (Fang B.,1993).
 
В даний час дослідники займаються розробкою альтернативних варіантів лікування для людей, які живуть з ФКУ. Нижче наводяться деякі з підходів, які оцінюються в даний час для лікування ФКУ:
Кофактор ферменту: кофакторы є природними молекулами, які потрібні ферментам для проведення біохімічних реакцій. Використовуючи кофактор фенілаланінгідроксилази (наприклад, тетрагидроптерин 6R - BH4), дослідники сподіваються підвищити активність існуючого ферменту ФАГ, що дозволить йому більш ефективно метаболізувати фенілаланін.
Ферментна терапія: ферментна терапія спрямована на усунення нестачі ферментів, пов'язаних з ФКУ шляхом введення пацієнтам ферментів, що здатні метаболізувати фенілаланін. Дослідники вивчають можливість використання для цієї мети різних ферментів і шляхів їх введення (наприклад з їжею або у вигляді підшкірних ін'єкцій).
 Генотерапія: Вивчення генної терапії ФКУ в даний час знаходиться в доклінічній стадії досліджень. Завдання - ввести в організм ген, здатний змусити його клітини виробляти фермент ФАГ. Як і ферментотерапія, такий підхід розробляється для боротьби з ферментативною недостатністю.
 
LNAA терапія: Фенілаланін - одна з декількох великих нейтральних амінокислот (LNAA), які долають гематоенцефалічний бар'єр через специфічний транспортний механізм (канал). Для запобігання підвищеного рівня фенілаланіну, що проникає в мозок, що і призводить до неврологічних ушкоджень, дослідники оцінюють можливість використання введення додаткових кількостей інших природних LNAA. Передбачається, що велика кількість інших LNAA "конкуруватимуть" за той же канал, який переносить фенілаланін через гематоенцефалічний бар'єр, тим самим блокують проникнення фенілаланін в мозок. Важливо відзначити, що всі ці підходи знаходяться в стадії досліджень розробки готових комерційних продуктів, деякі на стадії доклінічних досліджень (з участю тварин), а деякі - клінічних досліджень (за участю людини). Жоден із згаданих нових методів терапії поки не отримав дозволу регулюючих органів.
Джерело: www.mygeneticdiet.ru