Ефективність раннього виявлення фенілкетонурії

До поширення лікування їжею з обмеженою кількістю фенілаланіну на початку 60-х років, частина ФКУ призводила до тяжких розладів розумового розвитку дітей. Огляд, виконаний в 1953 році, показав, що 85% коефіцієнт інтелекту був нижче 40, а у 37% нижче 10, тільки менше 1% виявляли коефіцієнт вище 70. Більшість дітей з виявленими випадками фенілкетонурії виявлялося у притулках для розумово відсталих.

Однак після того, як став відомий спосіб отримання їжі з обмеженою кількістю фенілаланіну, більше 95% дітей із ФКУ розвиваються з нормальним або близьким до нормального інтелектом. У однієї великої багаторічної роботи простежували коефіцієнт інтелектуального розвитку у 100 дітей, за якими стежили до 8-річного віку, він був на рівні середнього, в іншій роботі показано, що підлітки і молоді люди, у яких при пологах була виявлена фенілкетонурія, цілком органічно вписувалися в нормальне життя.

Ефективність дієтичних обмежень фенілаланіну ніколи не перевірялася в ретельно побудованих методично дослідженнях, але і в майбутньому навряд чи таке дослідження буде виконано з етичних міркувань. Тим не менш разючий контраст між дітьми, ураженими фенілкетонурію, і тими, яких вдалося вилікувати за допомогою дієти, спонукали більшість урядів західних країн ввести тест на ФКУ, як обов'язкову скринінгову перевірку з кінця 60-х років. На жаль, є обмеження і щодо ефективності дієти.

Щоб запобігти незворотні наслідки фенілкетонурії, необхідно ввести обмеження на фенілаланін з самого раннього віку, і таку дієту іноді доводиться витримувати 4-8 років, а в даний час з'явилися дані, що свідчать про доцільність дотримуватися такої дієти також і в підлітковому віці, а то й дорослим. І навіть якщо всі ці заходи прийняті, дієта не завжди забезпечує повний захист від деяких більш тонких проявів ФКУ. Перевірка інтелектуальних здібностей осіб, які перенесли ФКУ, хоча і лежить в межах норми щодо великих мас населення, все ж значно нижче, ніж у однолітків і батьків; повідомляють також про деяких психологічних таких вадах, як перцептуальная моторна дисфункція, труднощі навчання. Тут допомогу може надати раніше виявлення материнської фенілкетонурії.

Частота материнської фенілкетонурії збільшується зі збільшенням кількості вилікуваних в дитинстві від фенілкетонурії жінок, які вступають в дітородний вік. Материнська гиперфенилаланинемия може викликати тератогенні ефекти навіть щодо нормального плоду, не обтяженого генетичної ФКУ. Якщо мати під час вагітності не дотримується дієти з низьким вмістом фенілаланіну то існує дуже великий ризик народження ненормального дитини: більше 90% таких дітей будуть розумово відсталими, у 75% буде бути мікроцефалія у 40-50% уповільнення зростання в матці, у 10-25% інші природовые дефекти. Немає впевненості, що можна запобігти ці випадки за рахунок правильної дієти з обмеженням фенілаланіну. Хоча деякі вагітні жінки, які харчувалися належним чином, народжували нормальних дітей, у ряді досліджень було показано, що дієтичні обмеження не дозволяють повністю усунути ураження плода.

Багато хто вважає, що для досягнення істинного ефекту жінки повинні дотримуватися дієти до зачаття. Висловлюють також міркування, що дієта зі зниженим вмістом фенілаланіну означає також дефіцит калорій, білків та інших речовин, необхідних для нормального росту плода. В даний час виконується ряд робіт, в яких вивчається ефект такої дієти під час вагітності.

Рутинний скринінг всіх новонароджених на фенілкетонурію обов'язковий у всіх штатах Америки. Американська академія педіатрії рекомендує брати пробу з п'яти до того, як дитина залишає клініку перед самим моментом виписки. Недоношені діти і такі, яких лікували з приводу ФКУ, повинні перевірятися на 7-й день або напередодні. Академія рекомендує робити повторний тест до третього тижня життя для дітей, у яких перший тест був виконаний протягом перших 24 годин життя. Деякі автори виступають за рутинний пренатальний скринінг материнської ФКУ, але більшість груп медиків не підтримують такий підхід, враховуючи високу вартість такого скринінгу.

Для всіх новонароджених рекомендується робити аналіз крові на рівень фенілаланіну до виписки з пологового будинку, переважно у віці старше 3 днів. Для новонароджених, яких перевіряли протягом перших 24 годин, скринінговий тест слід повторити протягом перших 14 днів життя. Всіх батьків треба належним чином інформувати щодо правильної інтерпретації результатів тесту на ФКУ, згадуючи також про можливість хибно-позитивних результатів. Проводити рутинний пренатальний скринінг на материнську ФКУ не рекомендується.

За матеріалами http://meduniver.coм